Rev Asoc Colomb Dermatol · Volumen 17 · Número 4 · Diciembre 2009
Paquioniquia de las 20 uñas y ampollas en los sitios de fricción.
Mónica Lorena Cárdenas
Residente I año de Dermatología. Universidad del Valle.
Luis Fernando Balcázar
Dermatólogo docente. Escuela de Dermatología de la Universidad del Valle.
Natalia Vargas
Residente III año de Dermatología. Universidad del Valle.
Correspondencia: monilorena@hotmail.com
Paquioniquia congénita: reporte de un caso
Pachyonychia congenita: a case report.
Resumen
La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis causada por mutaciones en los genes de las queratinas K6a, K16 (paquioniquia congénita de tipo I) y K6b, K17 (paquioniquia congénita de tipo 2). Se presenta un paciente de 8 años, con paquioniquia congénita de las 20 uñas, asociada a leucoqueratosis oral y ausencia de esteatocistomas. Con base en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares, se consideró el diagnóstico de paquioniquia congénita de tipo1.
Palabras clave: paquioniquia congénita; citoqueratinas; uñas malformadas.
Summary
Pachyonychia congenita is a rare genodermatoses, caused by mutations of keratins genes K6a, K16 (PC type I) and K6b, K17 (PC type 2). We report the case of an 8 year old patient, with congenital pachyonychia of the 20 nails, leukokeratosis oris and the absence of steatocystomas. Based on the clinical findings and the family history we considered the diagnosis of PC type 1.